В Чите открылась лаборатория неонатального скрининга

Единственная в области лаборатория неонатального скрининга была открыта 1 ноября 2007 года в составе клинико-диагностической лаборатории Областной детской клинической больницы. Реализация этого проекта стала возможна в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье». 5 наследственных заболеваний – фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, - новорожденным забайкальцам смогут диагностировать в кратчайшие сроки. При перечисленных заболеваниях важен каждый день, потому что при поздних сроках диагностики заболевания не редки летальные исходы. Сегодня в Забайкалье с фенилкетонурией рождается 1 ребенок на 7-8 тысяч новорожденных, галактоземия встречается реже: 1 ребенок на 16-18 тысяч новорожденных, 1 больной муковисцидозом ребенок появляется на 3 тысячи новорожденных, адреногенитальгный синдром – 1 случай заболевания встречается на 9 тысяч новорожденных и врожденный гипотериоз – 1 на 5-5,5 тысяч. - Большое влияние на население Читинской области оказала монголоидная раса, - говорит Екатерина Дюкова, главный специалист по пренатальной диагностике, врач-генетик. - Потому что среди бурятского населения фенилкетонурия встречается гораздо реже. У нас в области на сегодняшний день выявлено 5 детей с фенилкетонурией, 8 детей с галактоземией, 8 детей с муковисцидозом и столько же – с адреногенитальным синдромом. По словам Екатерины Дюковой, с 1993 по 2007 годы все анализы отправлялись в медико-генетический центр г. Красноярска. У нас заболевания выявлялись к 2-3 месяцам. Сегодня сроки проведения лабораторных исследований сократились в разы. Ежемесячно планируется проводить исследования около полутора тысяч образцов крови.