Неонатальный скрининг в Забайкальском крае ежегодно выявляет 10-12 младенцев с редкими (орфанными) наследственными заболеваниями, сообщила корреспонденту «Забмедиа.Ру» Наталья Игнатьева, заместитель министра здравоохранения Забайкальского края по вопросам охраны материнства и детства.
- Мы проверяем всех новорожденных на пять наследственных заболеваний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, галактоземия и врожденный гипотиреоз. У нас есть медико-генетическая лаборатория, которая работает в Краевой детской клинической больнице, там осуществляется обследование детей. Забор крови у новорожденных осуществляется во всех центральных районных больницах, во всех родильных домах, в перинатальном центре, в поликлинических условиях. И у нас процент обследованных на наследственные заболевания детей составляет около 98%, то есть практически всех мы обследуем, - рассказала Наталья Игнатьева.
По словам замминистра, на сегодняшний день в крае зарегистрировано 97 пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Среди них 72 ребенка и 25 взрослых. Все они, по данным краевого Минздрава, получают необходимое лечение в полном объеме.
Редкими (орфанными) заболеваниями считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. В России к таким относятся заболевания, которые встречаются 10 случаев на 100 тысяч населения. Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
